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防治出生缺陷，促进生育健康
时间：2022-09-15 16:16:09
什么是出生缺陷？ 《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。 国务院发布的《“十四五”国民健康规划》明确，“实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。” 据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例，围产期（孕28周~出生后7天）。 出生缺陷包含哪些疾病？ ❀身体结构发育异常：先天性心脏病、唇腭裂、脑积水，消化道闭锁等 ❀代谢性疾病：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等 ❀基因遗传疾病：血友病、白化病、甲基丙二酸血症、地中海贫血等 ❀染色体异常疾病：唐氏综合征、特纳综合征等。 如何预防出生缺陷？ 出生缺陷的防控要从多个方面入手，广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养，是出生缺陷预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。 有效预防出生缺陷的措施还包括三级预防和四个关口（婚前、孕前、孕期和产后）。 一级预防是指在婚前和孕前这两个关口：适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。此外，对于患有特殊遗传疾病或染色体异常的夫妇，可通过辅助生殖技术，进行胚胎植入前遗传学检测（PGT），选择正常胚胎进行植入以避免出生缺陷的发生。 二级预防关键在孕中，重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。 三级预防是在婴儿出生后，要重视筛查新生儿疾病，做到早发现、早干预、早康复，尽可能地减少致残现象的发生，提高患儿生命健康水平。
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