有马凡不可怕，可怕的是你根本不认识马凡

  马凡综合征简称“马凡”，这种疾病从胎儿开始就会遇到许多“麻烦”，今天急诊科给大家科普一下什么是马凡综合征。

  马凡综合征(Marfan syndrome，MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，具有家族集聚性，该病可影响全身的结缔组织，包括最常见的受损部位眼部、心血管和骨骼肌肉病变，同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见，是马凡综合征患者死亡的主要原因。

马凡综合征在人群中的发病情况是怎样的?

  大多数马凡综合征患者有家族史，但同时约有15%-30%的患者是由于自身突变导致的，这种自发突变率大约是1/20000。

  据估计美国大约有6万（占人口数的0.02%）-20万人患有此病。该病致病基因携带者有一半的概率将其传给下一代。

  马凡综合征患者心血管系统受损，影响患者预期寿命，多在中青年死亡，多数死于心血管并发症。

马凡综合征有哪些一般治疗措施?

  马凡综合征无特殊治疗。对先天性心血管病变宜早期修复，对心功能不全者宜采取内科治疗，若有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。并且马凡综合征患者需要限制剧烈活动。

马凡综合征有哪些药物治疗?

  由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。常规药物治疗为服用降压药物，目的减少动脉承受的血流压力，降低致死性和并发症。

马凡综合征有哪些手术治疗?

  01 主动脉根部置换术

  适应证：主动脉根部显著扩张的患者无论症状如何，都应考虑接受手术干预。

  目的：防止血管破裂。

  注意：主动脉根部严重扩张之前行择期置换术效果优于明显扩张或夹层时的急诊修复术。

  02 脊柱侧弯治疗

  儿童和青少年阶段可通过定制的背部支架讲行校正；

  如果侧弯程度太大，可进行外科矫正手术。

  03 胸骨矫正治疗

  通过矫正手术减少胸骨畸形造成的压迫，改善心肺功能。

  04 眼科手术

  视网膜脱落：进行手术修复；

  白内障：人工晶状体代替。

  马凡综合征患者日常管理应注意避免激烈运动、过于劳累。此外，由于该病为遗传性疾病，目前尚无有效预防措施。

马凡综合征患者日常生活管理要注意什么?

  戒烟戒酒，健康饮食；避免激烈运动，体育锻炼需在医生或专业人士指导下规划进行。

马凡综合征病情需要日常监测哪些指标?

  务必严格遵医嘱定期复诊，医生动态评估病情后可根据患者病情调整治疗方案。

马凡综合征怎么预防?

  如果家族中有马凡综合征患者，已识别出内性基因突变，则孕妇可以产前诊断性试验，主要方法为通过经羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样获得的组织和细胞，进行基因检测。